La terapia genica per la Sma di cui soffre Sofia è a carico del servizio sanitario nazionale, grazie al lavoro a all’impegno e alla solerzia dei medici dell’ospedale napoletano
Tutti i maggiori quotidiani riportano oggi la storia della piccola Sofia, una bimba di sei mesi affetta da atrofia muscolare spinale di “tipo 1”, una gravissima malattia genetica neuromuscolare che può causare la morte entro i primi due anni di vita.
Le aspettative di vita della piccola erano veramente scarse se non fosse stato per una cura sperimentale che le è stata somministrata dall’unità operativa complessa di Neurologia del Santobono, guidata dal dottor Antonio Varone.
Sofia è stata la prima in Italia ad essere sottoposta a questa terapia genica autorizzata a novembre basata sulla somministrazione via endovena dello “Zolgensma”, un farmaco prodotto dall’azienda farmaceutica americana Avexis che costa 1,9 milioni di euro per ogni trattamento.
La legge prevede che il costo sia a carico del servizio sanitario nazionale solo se il malato ha meno di 6 mesi, Sofia compiva 6 mesi il 28 novembre e l’ok italiano al farmaco è arrivato il 17
«Ci siamo messi in moto. Tutto il sistema ha fatto la sua parte. E ce l’abbiamo fatta».
Ha commentato Varone
«Abbiamo messo Sofia nelle condizioni di essere sottoposta a una terapia che, ci auguriamo, possa farla migliorare sensibilmente dal punto di vista motorio, senza avere problemi di deglutizione né di respirazione. Se questi miglioramenti le consentiranno anche di camminare, lo vedremo solo con il tempo. La terapia genica è un’altra possibilità terapeutica accanto a quella già utilizzata. Non è una sperimentazione, bensì un trattamento già autorizzato negli Stati Uniti, in Europa e infine in Italia».